رئیس مرکز کنترل غربالگری متابولیک نوزادان خبر داد

تشخیص ۴۳ بیماری با گرفتن خون از پاشنه نوزاد در هفته نخست تولد

خبرگزاری فارس: رئیس مرکز کنترل غربالگری متابولیک نوزادان مجتمع کنترل اختلالات رشد، تکامل و ناهنجاری‌های زمان تولد از تشخیص ۴۳ بیماری با گرفتن چند قطره خون از پاشنه نوزاد در هفته نخست تولد خبر داد.

به گزارش خبرنگار بهداشت و درمان فارس، بابک فرخی امروز در نشست خبری مجتمع کنترل اختلالات رشد، تکامل و ناهنجاری‌های زمان تولد اظهار داشت: بیماریهای متابولیک گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که در صورت عدم شناسایی، درمان به موقع روی توانایی کودکان تاثیر گذاشته و منجر به بروز عوارضی چون عقب‌ماندگی ذهنی، اختلالات حرکتی، بیماریهای شدید چشمی و کبدی می‌شود.

وی افزود: با توجه به اینکه نوزادان مبتلا در بدو تولد کاملاً سالم به نظر می‌رسند شناسایی و پیشگیری از بروز علائم یاد شده از طریق غربالگری انبوه Tandem Mass توصیه می‌شود.

فرخی تصریح کرد: مجتمع کنترل اختلالات رشد، تکامل و ناهنجاری‌های زمان تولد با در اختیار داشتن تکنولوژی Tandem Mass و تکنیک‌‌های مکمل GC/MS و HPLC به عنوان تنها و نخستین مرکز غربالگری نوزادان در ایران همگام با کشورهای پیشرفته در امر غربالگری و تشخیص بیماریهای متابولیک می‌تواند بیش از ۴۳ بیماری متابولیک نوزادان را در هفته نخست تولد تشخیص و زمینه مداخلات لازم درمانی را برای آنها فراهم کند.

وی بیان داشت: تمام این آزمایش‌ها از طریق گرفتن چند قطره خون از پاشنه نوزاد در روزهای دوم تا هفتم تولد توسط کسانی که در این خونگیری بسیار مهارت دارند صورت می‌پذیرد.

فرخی خاطرنشان کرد: در حال حاضر در کشور روشهای غربالگری دیگری نیز صورت می‌گیرد ولی به دلیل اینکه یک نوزاد خون کمی دارد و گرفتن خون نیز حساسیت خاصی دارد با یک نمونه و چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد می‌توان ۴۳ بیماری از جمله ناهنجاریهای آمینواسیدها، اختلافات چربی و بیماریهای هورمونی تشخیص و بر اساس نتایج نوزادان پرخطر و کم خطر روند درمان آن صورت پذیرد.