مقدمه:
نقص آنزیم گلوکز‑۶‑فسفات دهیدروژناز (Glucose‑6‑Phosphate Dehydrogenase یا (G6PD) یکی از شایعترین اختلالات ژنتیکی آنزیمی در انسان است که عمدتاً بر گلبولهای قرمز خون تأثیر میگذارد. این بیماری باعث میشود گلبولهای قرمز در برابر عوامل اکسیدکننده آسیبپذیر شوند و در نتیجه دچار همولیز (تخریب گلبولهای قرمز) شوند.
این اختلال بیشتر در مناطق مدیترانهای، خاورمیانه، آفریقا و برخی مناطق آسیا دیده میشود.
نقش آنزیم G6PD در بدن:
آنزیم G6PD در مسیر متابولیکی به نام مسیر پنتوز فسفات نقش دارد. این مسیر برای تولید مادهای به نام NADPH ضروری است.
وظیفه NADPH:
NADPH به گلبولهای قرمز کمک میکند تا:
– با رادیکالهای آزاد و مواد اکسیدکننده مقابله کنند
– از هموگلوبین و غشای سلولی محافظت کنند
– از تخریب زودرس گلبول قرمز جلوگیری کنند
وقتی این آنزیم کم باشد:
– سلولها نمیتوانند در برابر استرس اکسیداتیو مقاومت کنند
– گلبولهای قرمز سریعتر تخریب میشوند
– کمخونی همولیتیک ایجاد میشود
علت بیماری:
نقص G6PD یک بیماری ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است.
الگوی وراثت:
– مردان XY بیشتر مبتلا میشوند چون فقط یک کروموزوم X دارند.
– زنان XX معمولاً ناقل هستند ولی در برخی موارد میتوانند علائم خفیف داشته باشند.
اگر:
– مادر ناقل باشد → احتمال ابتلای پسر 50٪
– پدر مبتلا باشد → تمام دختران ناقل میشوند.
شیوع بیماری:
تخمین زده میشود بیش از ۴۰۰ میلیون نفر در جهان دچار این نقص باشند.
در ایران:
– شیوع نسبتاً بالاست
– بیشتر در مناطق شمال، جنوب و نواحی ساحلی دیده میشود
علائم بیماری:
بسیاری از افراد مبتلا ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند تا زمانی که در معرض عامل محرک قرار بگیرند.
علائم همولیز:
– زردی پوست و چشم (یرقان)
– ادرار تیره
– خستگی شدید
– تنگی نفس
– رنگ پریدگی
– ضربان قلب سریع
– بزرگ شدن طحال
در نوزادان ممکن است زردی شدید نوزادی رخ دهد.
عوامل محرک حمله همولیتیک:
افراد مبتلا باید از برخی مواد و شرایط اجتناب کنند.
داروها:
برخی داروهای خطرناک عبارتند از:
– داروهای ضد مالاریا (مثل پریماکین)
– سولفونامیدها
– نیتروفورانتوئین
– برخی آنتیبیوتیکها
– آسپرین در دوز بالا
مواد غذایی:
مهمترین ماده غذایی:
– باقلا
به همین دلیل این بیماری گاهی فاویسم نامیده میشود.
عفونتها:
عفونتهای باکتریایی و ویروسی میتوانند باعث همولیز شوند.
مواد شیمیایی:
– نفتالین (در برخی قرصهای ضد بید)
انواع نقص G6PD:
سازمان بهداشت جهانی این نقص را بر اساس شدت به چند دسته تقسیم میکند:
- نوع شدید
کمبود شدید آنزیم و همولیز مزمن
- نوع متوسط
همولیز در مواجهه با عوامل محرک
- نوع خفیف
معمولاً بدون علامت
- نوع بدون اهمیت بالینی
تشخیص:
تشخیص معمولاً با آزمایش خون انجام میشود.
روشهای تشخیصی:
– اندازهگیری فعالیت آنزیم G6PD در خون
– CBC برای بررسی کمخونی
– بررسی بیلیروبین
– اسمیر خون محیطی
گاهی آزمایش باید چند هفته بعد از حمله همولیتیک تکرار شود زیرا در زمان حمله ممکن است نتیجه کاذب باشد.
درمان:
در حال حاضر درمان قطعی برای اصلاح نقص ژنتیکی وجود ندارد .
درمان بیشتر شامل پیشگیری و مدیریت حملات است.
اقدامات درمانی:
– اجتناب از داروها و مواد محرک
– درمان سریع عفونتها
– مصرف مایعات کافی
– در موارد شدید: انتقال خون
در نوزادان:
– ممکن است فتوتراپی (نوردرمانی) برای کاهش زردی لازم باشد.
پیشگیری:
مهمترین روش پیشگیری آگاهی بیمار است.
افراد مبتلا باید:
– لیست داروهای ممنوعه را بدانند
– از مصرف باقلا خودداری کنند
– پزشک خود را از بیماری مطلع کنند
– در برخی کشورها کارت هشدار پزشکی همراه داشته باشند.
اهمیت بیماری:
اگرچه نقص G6PD میتواند باعث مشکلاتی شود، اما بسیاری از افراد مبتلا با رعایت نکات پیشگیرانه زندگی کاملاً طبیعی دارند.
جالب است بدانیم که برخی مطالعات نشان دادهاند این نقص ممکن است تا حدی در برابر مالاریا اثر محافظتی داشته باشد ؛ به همین دلیل در مناطق مالاریاخیز شیوع بیشتری دارد.
جمعبندی:
نقص آنزیم G6PD یک اختلال ژنتیکی شایع است که باعث حساسیت گلبولهای قرمز به استرس اکسیداتیو میشود. این بیماری معمولاً با اجتناب از عوامل محرک قابل کنترل است و در بیشتر موارد با مراقبت مناسب مشکل جدی ایجاد نمیکند.
