بیماری گالاکتوزمی (Galactosemia)

مقدمه: گالاکتوزمی یک اختلال متابولیکی ارثی نادر  است که در آن بدن قادر به تجزیه و استفاده صحیح از قند گالاکتوز  نیست. گالاکتوز بخشی از قند لاکتوز  (قند موجود در شیر و محصولات لبنی) است. در افراد مبتلا، به دلیل نقص آنزیمی، گالاکتوز در بدن تجمع پیدا می‌کند و می‌تواند…

بیماری شربت افرا (MSUD)

بیماری شربت افرا  که در پزشکی با نام Maple Syrup Urine Disease (MSUD)   شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی و متابولیک نادر  است که بر نحوه تجزیه برخی اسیدهای آمینه در بدن تأثیر می‌گذارد. نام این بیماری از بوی خاص ادرار بیماران گرفته شده که شبیه بوی شربت افرا یا کارامل…

بیماری نقص آنزیم G6PD (فاویسم)

مقدمه: نقص آنزیم گلوکز‑۶‑فسفات دهیدروژناز (Glucose‑6‑Phosphate Dehydrogenase یا  (G6PD)  یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی آنزیمی در انسان است که عمدتاً بر گلبول‌های قرمز خون  تأثیر می‌گذارد. این بیماری باعث می‌شود گلبول‌های قرمز در برابر عوامل اکسیدکننده آسیب‌پذیر شوند و در نتیجه دچار همولیز (تخریب گلبول‌های قرمز)  شوند. این اختلال بیشتر…