بیماری شربت افرا  که در پزشکی با نام Maple Syrup Urine Disease (MSUD)   شناخته می‌شود، یک اختلال ژنتیکی و متابولیک نادر  است که بر نحوه تجزیه برخی اسیدهای آمینه در بدن تأثیر می‌گذارد. نام این بیماری از بوی خاص ادرار بیماران گرفته شده که شبیه بوی شربت افرا یا کارامل…

مقدمه: نقص آنزیم گلوکز‑۶‑فسفات دهیدروژناز (Glucose‑6‑Phosphate Dehydrogenase یا  (G6PD)  یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی آنزیمی در انسان است که عمدتاً بر گلبول‌های قرمز خون  تأثیر می‌گذارد. این بیماری باعث می‌شود گلبول‌های قرمز در برابر عوامل اکسیدکننده آسیب‌پذیر شوند و در نتیجه دچار همولیز (تخریب گلبول‌های قرمز)  شوند. این اختلال بیشتر…

بیماری فنیل‌کتونوری (Phenylketonuria-PKU) – فنیل‌کتونوری  یک بیماری ژنتیکی–متابولیکی  است که در آن بدن قادر به تجزیه‌ی اسیدآمینه‌ای به نام فنیل‌آلانین نیست. تجمع این ماده در خون و مغز می‌تواند به آسیب‌های جدی عصبی، عقب‌ماندگی ذهنی، مشکلات رفتاری و تشنج منجر شود. این بیماری از زمان نوزادی قابل شناسایی و با…